L'amniocentesi

Introduzione 

L’amniocentesi è un test diagnostico che implica il prelievo attraverso una siringa di una modesta quantità di liquido amniotico. Abitualmente si effettua tra la quindicesima e la diciannovesima settimana, ma il momento preferibile è costituito dalle tre settimane centrali del lasso di tempo indicato. 

Scopo 

L’amniocentesi è utile ai fini dell'individuazione di eventuali anormalità e problemi del feto: possono appunto essere individuate malattie e sintomatologie connesse al codice genetico mediante l’esame del DNA (sindrome di Down, fibrosi cistica, sindrome di Turner, sordità e via discorrendo) oppure patologie quali ad esempio la spina bifida e la toxoplasmosi mediante l’indagine chimico-microbiologica della combinazione del liquido amniotico. Viene talora adoperata per determinare la paternità del feto. 

Modalità di esecuzione 

Per potere effettuare l'amniocentesi occorre inizialmente eseguire un’ecografia ai fini di stabilire la collocazione del nascituro e determinarne l'età esatta, il posto in cui si trova la placenta e la quantità di liquido amiotico. In seguito si introduce l’ago che deve arrivare al il sacco amniotico, passando attraverso la parete addominale della madre, schivando attentamente il nascituro. L’ago possiede una punta aguzza e viene messo in collegamento con una siringa che tira via circa 20 ml di liquido amiotico che viene conservato in provette adatte per l'esame biochimico. Questa tipologia di esame abitualmente non prevede anestesia, se non in situazioni di smisurata ansia, e ha una durata di circa venti minuti. 

Quando eseguire l'esame 

E' raccomandabile eseguire l'amniocentesi nei seguenti casi: 

• nel caso di deformità riconoscibile per mezzo di un’ecografia; 
• quando il pericolo per la trisomia 21 determinato con altri test è maggiore a 1 su 250; 
• quando l’età della mamma è superiore a 38 anni, per incrementato pericolo di sviluppo di anomalie di tipo genetico; 

e generalmente ogni qualvolta si ipotizzi un’anormalità di carattere genetico o un’infezione in corso problematica ai fini della sopravvivenza del nascituro. 

Rischi 

Le complicazioni più abituali sono costituite da aborto (da 1 su 100 a 1 su 500, in base al centro diagnostico) e la lacerazione del sacco amniotico. L'eventualità di amniotite (infezione del liquido amniotico causato dal trasporto di batteri dentro l’ago che, per forza di cose, prima di giungere in sede deve percorrere sedi non sterili quali la cute) è citata relativamente di frequente in letteratura; la complicazione più pericolosa resta ciononostante la lacerazione delle membrane, che ha come conseguenza al 30% un aborto ed è in ogni modo motivo di ulteriori problemi. 

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