Le aberrazioni del cromosoma

Le c.d. aberrazioni del cromosoma possono essere definite come trasformazioni dell’assetto naturale dei cromosomi che si può ascrivere alla duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o ulteriori modificazioni a carico del materiale genetico riferito a un cromosoma. Talora, l’aberrazione del cromosoma può essere cagionata dalla spaccatura di cromosomi non omologhi seguita dalla riunione dei frammenti dopo che fra essi si sono realizzati scambi di materiale. Tali occorrenze possono capitare naturalmente o essere causa di fattori esterni quali le radiazioni ionizzanti. Nell’ambito delle aberrazioni del cromosoma, rappresentano un gruppo esclusivo le aberrazioni dei cromosomi sessuali. L’uomo e la donna si diversificano proprio in base ai cromosomi riproduttivi. La donna ha un patrimonio genetico medio, che racchiude due insiemi completi di coppie di cromosomi, compresi i due cromosomi della riproduzione, che sono indicati con il simbolo X. Al proprio figlio la mamma trasmette la precisa metá del proprio patrimonio genetico che include uno dei suoi cromosomi riproduttivi “femminili” X. Il figlio riceve in ogni caso dal papà poco meno della metá del patrimonio genetico, per il fatto che l'area dei geni deposti nel cromosoma X é indicata da un cromosoma piú piccolo Y. Ogni individuo di sesso maschile ha dunque l’ultima ventitreesima coppia di cromosomi con costituzione di due componenti. Le aberrazioni del cromosoma possono essere poste in risalto dall'analisi del cariotipo (visione fotografica dei cromosomi di una cellula). Nel caso tipico di gravidanze a rischio (per precedenti familiari, oppure per verifica di anomalie ecografiche e in ogni caso nelle donne oltre i 38 anni di età), il medico suggerisce, all'incirca alla quindicesima settimana di gravidanza, uno screening dei cromosomi delle cellule fetali, prelevate mediante l'effettuazione di un’amniocentesi. Nel caso in cui si dovesse scoprire un’anomalia grave, si può prendere in considerazione l’interruzione della gestazione. Un genetista si preoccuperà poi di stimare i rischi di aberrazioni del cromosoma per le eventuali gravidanze che si dovessero riproporre in seguito.