Sindrome di Fabry: la diagnosi

Come si può diagnosticare una malattia genetica rara come la sindrome di Fabry? Si può approntare una diagnosi "presuntiva" basandosi su anamnesi, obiettività e valutazione della sintomatologia clinica. Un decisivo supporto alla diagnosi proviene dall’anamnesi familiare: sintomi simili (o addirittura una diagnosi di Malattia di Fabry) riconducibili ad altri componenti della famiglia e/o malattia renale precoce, ictus precoce e problemi di cardiopatie tra i familiari. La diagnosi definitiva può essere confermata solo con la dimostrazione di un deficit di attività di alfa-galattosidasi A nel plasma, nei leucociti o nel campione bioptico, solitamente renale, e successiva conferma genetica mediante ricerca della mutazione. In alcune donne con un’attività alfa-galattosidasi A normale (anche nei leucociti, dove il test è più sensibile [>80%] che nel plasma), è necessaria l’analisi del DNA per identificare in modo certo le pazienti eterozigoti. Un affidabile test diagnostico alternativo nelle donne è la misurazione dei livelli di Gb-3 nelle urine, che sembra essere più sensibile del dosaggio enzimatico. Un’ulteriore alternativa è l’analisi del follicolo pilifero, tuttavia non disponibile in molti Paesi. Per approfondimenti segnaliamo il sito www.shireitalia.it Sindrome di Fabry