Serata di gala in favore di Telethon ricordando Arrigo Quattrocchi

Una serata di gala a favore di Telethon e in ricordo di Arrigo Quattrocchi inaugura sabato 7 novembre alle ore 21 al Teatro Olimpico la Stagione 2009-2010 dell’Accademia Filarmonica Romana.

Alla serata saranno presenti il Sindaco di Roma Gianni Alemanno, il Presidente di Telethon Luca Cordero di Montezemolo e il Presidente dell’Accademia Filarmonica Romana Paolo Baratta, nonché illustri esponenti del mondo istituzionale, dello spettacolo e dell’imprenditoria con lo scopo di aiutare la ricerca scientifica di Telethon verso la cura delle malattie genetiche.

La serata è realizzata grazie a Massimo Bassi e a Sapri-Broker di assicurazioni.Nell’occasione il Sindaco di Roma ed il Presidente di Telethon rilanceranno l’impegno ed il coinvolgimento della città nel sostenere la ricerca di Telethon sulle malattie genetiche nel periodo di massimo impegno nella raccolta fondi, che culminerà nella maratona televisiva dell’11, 12 e 13 dicembre sulle reti Rai.

Il concerto si intitolerà “Schubertiade”, in omaggio al grande compositore austriaco Franz Schubert con l’esecuzione di due suoi Quintetti considerati fra i massimi capolavori cameristici dell’Ottocento: il Quintetto per archi in do maggiore D 956 (opera postuma 163) e il famoso Quintetto per pianoforte e archi in la maggiore “La trota” op. 114 D 667.

Sul palco l’Ensemble Stengel, complesso che si raccoglie intorno alla figura del violoncellista Alfredo Stengel da sempre dedito ad un’intensa attività solistica e da camera, sia come primo violoncello solista all’Accademia di Santa Cecilia in Roma sia con lo stesso ruolo nell’orchestra del Teatro alla Scala di Milano. L’Ensemble è formato da Marco Rogliano e Judith Hamza (violini), Luca Sanzò (viola), Alfredo Stengel e Giovanni Gnocchi (violoncelli), Maria Teresa Carunchio (pianoforte) e Roberto Della Vecchia (contrabbasso).

La serata sarà anche l’occasione per ricordare Arrigo Quattrocchi, scomparso lo scorso 26 aprile all’età di 48 anni. Arrigo, che soffriva fin dalla nascita di distrofia muscolare, era fervente sostenitore dell’Accademia Filarmonica Romana e membro del suo Consiglio Direttivo dall’89.

Voce fra le più amate di Rai Radio Tre dove conduceva da anni la trasmissione Esercizi di memoria, era musicista e musicologo, autore di saggi e studi dedicati a Rossini e a Verdi e altri autori dell’Ottocento e del Novecento, nonché critico musicale de Il Manifesto da oltre vent’anni. È stato autore di programmi di sala dei concerti dell’Accademia Filarmonica Romana (oltre un migliaio) e di diverse altre istituzioni italiane, fra cui pressoché tutte le Fondazioni lirico-sinfoniche italiane.

Per ricordare la sua attività di studioso, giornalista e conduttore radiofonico alle ore 16.30 presso la Sala Casella dell’Accademia Filarmonica Romana (via Flaminia 118) verrà presentato al pubblico il volume”La presenza della voce” a cura di Luca Del Fra, che raccoglie un’antologia di note di sala sulla musica vocale che Quattrocchi ha scritto per la Filarmonica.

Dopo la presentazione, sarà la volta della tavola rotonda che ospiterà gli interventi di Michele Dall’Ongaro, responsabile della programmazione musicale di Rai Radio 3, Frédéric Zigante, chitarrista e amico di Quattrocchi, che parlerà del rapporto fra interprete e musicologo e Pierluigi Petrobelli, professore di storia della musica all’Università “La Sapienza” con cui Quattrocchi si è laureato. Al termine degli interventi un omaggio musicale con il Quartetto di Torino che eseguirà il Quartetto in do maggiore K. 465 “delle Dissonanze” di Mozart, così identificativo, nel suo percorso dalle tenebre alla luce, dell’esistenza di Arrigo Quattrocchi. Lo stesso quartetto verrà eseguito la mattina alle ore 11.30 presso il Liceo Mamiani di Roma, la scuola in cui Arrigo ha studiato.

INFO: Accademia Filarmonica Romana, via Flaminia 118, Roma, tel. 06-3201752,Email: info@accademiafilarmonica.org; web: www.filarmonicaromana.org.

BIGLIETTI PER CONCERTO DI INAUGURAZIONE: I settore € 33,00; II settore € 27,50; III settore € 22,00 (prezzi già comprensivi di prevendita).

UFFICIO STAMPA ACCADEMIA FILARMONICA ROMANA:Luca Pellegrini – cell: +39 328 7368090 / +39 06 3614068 – E-mail: luxpell@alice.itSara Ciccarelli – cell: +39 339 7097061 – E-mail: sara.ciccarelli@fastwebnet.ite-mail: uff.stampa@filarmonicaromana.org ; sito web: www.filarmonicaromana.org

UFFICIO STAMPA TELETHONFilippo degli Uberti - tel. 0644015314 – E-mail fd_uberti@telethon.it

Come risvegliare le cellule staminali del cervello

Potremmo chiamarla la "proteina dei ricordi": si chiama Sox2 e da oggi ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del nostro cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termine. Ad annunciarlo è un lavoro finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Neuroscience* da Silvia Nicolis, ricercatrice dell’Università di Milano Bicocca.

In particolare, la proteina Sox 2 è risultata capace di indurre la produzione di molecole-segnale coinvolte nel mantenimento delle cellule staminali neurali anche dopo la nascita. L’ippocampo è infatti una di quelle porzioni del cervello che continua a formarsi e a “plasmarsi” anche dopo che siamo nati, proprio a partire dalle cellule staminali presenti. Come spesso accade, questa scoperta di un meccanismo biologico importante è stata possibile grazie allo studio di una condizione molto rara in cui il meccanismo è difettoso. Nicolis e il suo gruppo sono infatti partiti anni fa (leggi il comunicato) dall’osservazione dell’effetto che la mutazione nel gene Sox2 produce nell’uomo: i bambini portatori di questo difetto genetico (poche decine in tutto il mondo) hanno una sindrome caratterizzata da epilessia, cecità, problemi cognitivi e mancato sviluppo dell’ippocampo.

In altri casi, mutazioni di Sox2 sono state riscontrate in pazienti affetti da malattie dell’ipofisi. Dopo aver riprodotto questo difetto genetico nel topo, i ricercatori sono riusciti a curare in buona parte la malattia fornendo nei primi giorni di vita dell’animale un farmaco che mima l’azione di Sonic hedgehog (Shh), una delle molecole-segnale stimolate da Sox2 che viene a mancare quando Sox 2 non funziona.

Nel topo malato, in assenza di trattamento le cellule staminali nell’ippocampo vengono perse quasi completamente. Una volta somministrato il farmaco, invece, i ricercatori sono riusciti a “salvarle” in buona parte e a promuovere la formazione di nuovo tessuto nervoso e la crescita dell’ippocampo. In topi normali, invece, il farmaco non ha alcun effetto.

Attualmente è difficile pensare a un utilizzo immediato di questo tipo di farmaci nei pazienti con difetti in Sox2: i malati, infatti, hanno tutti mutazioni de novo e quindi inattese, in quanto non sono ereditate ma avvengono nelle cellule germinali dei genitori.

Tuttavia, gli esperimenti effettuati nel topo hanno mostrato come molecole di questo tipo siano specifiche e possano avere effetti significativi se somministrate nei primi giorni di vita. Dall’altra parte, conoscere a fondo il ruolo di Sox2 nel sistema di controllo del mantenimento e differenziamento delle cellule staminali neurali potrebbe rivelarsi importante per il disegno di terapie contro diversi tipi di tumori cerebrali infantili, come il glioblastoma, il neuroblastoma e il medulloblastoma. In questi tumori – piuttosto frequenti in età pediatrica, molto aggressivi e spesso resistenti alle terapie convenzionali – Sox2 mostra di essere molto attivo e potrebbe avere un ruolo “rovesciato”: gli scienziati ipotizzano infatti che potrebbe contribuire al mantenimento delle cellule tumorali, analogamente a quanto avviene per le cellule normali.

Se questo fosse confermato, Sox2 potrebbe diventare un nuovo bersaglio farmacologico, forti anche di quanto già osservato in laboratorio: riducendo l’attività di Sox2 nelle cellule tumorali si riesce a ostacolarne la moltiplicazione.

In prospettiva più lunga, infine, conoscere i meccanismi genetici che regolano le funzioni delle cellule staminali neurali è il primo passo verso un possibile impiego di queste cellule nella terapia rigenerativa di malattie neurologiche come, per esempio, il morbo di Alzheimer o di Parkinson.

*Rebecca Favaro, Menella Valotta, Anna L M Ferri, Elisa Latorre, Jessica Mariani, Claudio Giachino, Cesare Lancini, Valentina Tosetti, Sergio Ottolenghi, Verdon Taylor, Silvia K Nicolis, “Hippocampal development and neural stem cell maintenance require Sox2-dependent regulation of Shh”. Nature Neuroscience, 2009; doi: 10.1038/nn.2397.

La morte improvvisa non ha più segreti

Perché alcuni individui muoiono improvvisamente di un arresto cardiaco in maniera del tutto inaspettata, spesso in giovane età? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon, oltre che dai National Institutes of Health (Nih) americani e dal ministero degli Esteri, e coordinato da Peter Schwartz (nella foto accanto), direttore della cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia, dell’Unità coronarica della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo e del laboratorio di Genetica cardiovascolare dell’Istituto Auxologico Irccs di Milano. Come descritto sulle pagine di Circulation*, la principale rivista scientifica in campo cardiovascolare, è stato individuato un gene che potrebbe spiegare questo aumento del rischio.

Da quasi 40 anni Schwartz studia una patologia cardiaca ereditaria nota come sindrome del QT lungo e caratterizzata da un elevato rischio di aritmie, irregolarità del ritmo cardiaco che possono provocare sincope e morte improvvisa, talvolta anche nei lattanti (sindrome della morte in culla). A dare il nome alla malattia è l’allungamento di uno specifico parametro dell’elettrocardiogramma chiamato appunto “intervallo QT”.

Attualmente si conoscono almeno 12 geni associati alla sindrome, tutti coinvolti nel trasporto di ioni attraverso le membrane delle cellule cardiache. In circa la metà dei casi clinici, i difetti sono a carico del gene KCNQ1 (che controlla il flusso di potassio attraverso le cellule cardiache) e le aritmie potenzialmente letali si manifestano principalmente quando questi pazienti sono sotto stress, fisico o emotivo: sono i ragazzi che muoiono giocando a pallone, nuotando, oppure a scuola per un’interrogazione, ma anche al suono della sveglia o del telefono. Per ridurre il rischio di sincope o morte improvvisa, le persone affette vengono trattate con farmaci beta-bloccanti e, nei casi più gravi, con la rimozione di particolari nervi della porzione sinistra del cuore coinvolti nell’insorgenza delle aritmie, oppure con l’impianto di un defibrillatore automatico.

Eppure quello che i ricercatori non riuscivano a spiegarsi era l’estrema variabilità che osservavano fra gli individui portatori dello stesso difetto genetico: perché in un 20-30% dei casi queste persone vivono senza alcun sintomo per tutta la vita, mente altri vanno incontro ad aritmie talvolta fatali? Dovevano esistere degli altri fattori in grado di contribuire, insieme ai geni già noti, a determinare il rischio. Per scoprirli Schwartz e il suo gruppo hanno studiato il Dna di 500 individui sudafricani, appartenenti a 25 famiglie discendenti da un unico progenitore olandese, giunto a Cape Town nel 1690 (come si legge dai registri battesimali dell’epoca) e affetto da sindrome del QT lungo. La particolarità della popolazione studiata - un’autentica miniera d’oro per i genetisti - sta nel fatto che ben 205 di questi soggetti presentano la stessa mutazione a carico del gene KCNQ1, identica a quella del loro antenato (che per uno strano scherzo del destino si chiamava Pieter Swart, la “versione olandese” di Peter Schwartz).

Analizzando il patrimonio genetico di queste persone, i ricercatori hanno studiato due particolari varianti di un altro gene, chiamato NOS1AP, che nelle persone normali inducono un lieve e ininfluente allungamento dell’intervallo QT, ma che quando sono associate a difetti nel gene KCNQ1 fanno letteralmente raddoppiare il rischio di sincope e morte improvvisa. In altre parole, la presenza di queste varianti genetiche, assai comuni nella popolazione generale, potrebbe spiegare almeno in parte il diverso destino dei pazienti con la sindrome del QT lungo.

È la prima volta che vengono individuati con precisione dei “geni modificatori”, capaci cioè di spiegare le diversità nella manifestazione clinica di una medesima malattia (penetranza in gergo tecnico). Come spiega lo stesso Schwartz, «questa scoperta ci permetterà di “scovare” quei pazienti affetti da sindrome del QT lungo più a rischio e di trattarli tempestivamente con terapie di prevenzione più aggressive». Ma non è tutto: come spesso accade nella ricerca biomedica, lo studio di condizioni piuttosto rare può mettere in luce meccanismi di base che potrebbero avere ricadute anche su patologie più diffuse. «È ragionevole pensare», spiega ancora il ricercatore pavese, «che i geni modificatori messi in luce dal nostro studio siano gli stessi che facilitano la morte improvvisa in certi casi di malattie cardiovascolari molto diffuse come l’infarto del miocardio o lo scompenso cardiaco».

La scoperta è frutto di un grosso lavoro di squadra: oltre al team di Schwartz a Pavia, di cui fa parte Lia Crotti prima autrice del lavoro, hanno collaborato i ricercatori sudafricani guidati da Paul Brink dell’Università di Stellenbosch e Al George della Vanderbilt University di Nashville (Usa).

* Lia Crotti, Maria Cristina Monti, Roberto Insolia, Anna Peljto, Althea Goosen, Paul A. Brink, David A. Greenberg, Peter J. Schwartz, Alfred L. George, “NOS1AP Is a Genetic Modifier of the Long-QT Syndrome”. Circulation, 2009; DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.879643

Al Tigem di Napoli, scoperto il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti delle cellule

Nelle nostre cellule c’è un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer. In un lavoro* pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Science, Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli, ha dimostrato per la prima volta al mondo che dietro questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una “cabina di regia”: una scoperta che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte quelle malattie dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.

Lo smaltimento dei rifiuti cellulari avviene ad opera dei lisosomi, piccoli organelli presenti in ogni cellula che hanno il compito di trasformare in sostanze innocue tutti i prodotti tossici del metabolismo. Per farlo sono dotati di una vera e propria squadra di enzimi: basta che anche soltanto uno sia difettoso per avere gravi malattie, dette appunto da “accumulo lisosomiale”, come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi. Di queste malattie se ne conoscono almeno 50 e il gruppo di Ballabio le studia da tempo. La grande novità introdotta da questo studio è aver scoperto che la fabbricazione e l’attività dei lisosomi sono sotto il controllo di una fitta rete di geni, che a loro volta rispondono a un unico direttore d’orchestra: TFEB, un gene capace di potenziare l’attività degradativa della cellula agendo come un “interruttore genetico”.

«Aumentando i livelli di TFEB», spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro, «abbiamo dimostrato che aumenta non solo la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula». Questa prova è stata fatta anche con cellule contenenti la proteina tossica responsabile della corea di Huntington. In questa gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, per la quale attualmente non esiste alcuna cura, la proteina difettosa si accumula nei neuroni e li porta progressivamente alla morte. Ebbene, fornendo TFEB Ballabio e il suo gruppo hanno osservato che la proteina tossica veniva eliminata.

Questa scoperta apre dunque le porte ad un nuovo approccio terapeutico, che potrebbe potenzialmente essere applicato in tutte le malattie dovute a un accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule, dalla corea di Huntington alle malattie lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Come spiega Andrea Ballabio, «siamo già al lavoro, su due fronti paralleli: da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall’altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l’attività di TFEB. La nostra speranza è che promuovendo l’attività degradativa della cellula si riesca a evitare l’accumulo di sostanze tossiche e a prevenire così la morte delle cellule, con un approccio terapeutico di tipo farmacologico e quindi non invasivo».

Questi studi sono stati effettuati al Tigem, che ha sede presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, in collaborazione con Elena Cattaneo dell’Università di Milano e Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud.

*Marco Sardiello, Michela Palmieri, Alberto di Ronza, Diego Luis Medina, Marta Valenza, Vincenzo Alessandro Gennarino, Chiara Di Malta, Francesca Donaudy, Valerio Embrione, Roman S. Polishchuk, Sandro Banfi, Giancarlo Parenti, Elena Cattaneo, Andrea Ballabio, “A Gene Network Regulating Lysosomal Biogenesis and Function”. Science, 2009.
Il progettoQuesto progetto è nato come “spin-off” di quello finanziato da Telethon nel 2006 dal titolo “Solfatasi e patologie umane: informazioni dalla deficienza multipla di solfatasi”, che vedeva Andrea Ballabio come Principal Investigator, per un finanziamento totale di 319.858 euro.
Il lavoro è durato un anno e mezzo, dal novembre del 2007 all’aprile del 2009 e ha coinvolto, oltre ad Andrea Ballabio, 6 persone del suo laboratorio (in primis Marco Sardiello, Michela Palmieri e Alberto di Ronza, oltre a Diego Medina, Chiara Di Malta e Valerio Embrione). Inoltre, hanno collaborato altri 4 ricercatori del TIGEM (Alessandro Gennarino, Francesca Donaudy, Sandro Banfi e Giancarlo Parenti) e due ricercatori di altri istituti (Marta Valenza ed Elena Cattaneo dell’Università di Milano, Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud), a loro volta titolari di finanziamenti Telethon.
Il costo totale di questo progetto è stato di circa 100.000 euro.

Telethon, raccolta record nonostante la crisi. E 30 scienziati arrivano da tutto il mondo per assegnare i fondi ai migliori progetti di ricerca

A sei mesi dalla maratona televisiva di dicembre, che si è chiusa col record di 31 milioni di euro, la raccolta di Telethon ha continuato a crescere e, a pochi giorni dalla chiusura del bilancio, ha raggiunto la cifra di 35 milioni di euro, superando di circa il 4 per cento il risultato dell’anno passato. Ora è il momento di assegnare i fondi donati dai cittadini italiani, finanziando i progetti più promettenti nella sfida alle malattie genetiche: per questo il 23 e il 24 giugno, ospitata presso la sede romana di GlaxoSmithKline, si riunisce la Commissione medico scientifica di Telethon, composta da 30 scienziati di fama mondiale, di cui, per garantire la massima imparzialità ed indipendenza, solo 7 sono italiani e di questi appena 3 lavorano nel nostro Paese.
Alla presentazione dei lavori della Commissione, avvenuta oggi a Roma presso l’Aula Giulio Cesare del Campidoglio, sono intervenuti, fra gli altri, il sindaco di Roma, Gianni Alemanno, il consigliere di amministrazione della Fondazione Telethon, Luca Cordero di Montezemolo, il presidente della Commissione medico scientifica di Telethon, Jacques Beckmann e il direttore dell’ufficio scientifico della Fondazione Telethon, Lucia Monaco. In platea, al fianco dei principali protagonisti della maratona televisiva, tra cui i conduttori Milly Carlucci e Fabrizio Frizzi, tutte le associazioni e le aziende partner di Telethon: Uildm, Bnl, Aams, Auchan, Avis, CartaSì, Ferrovie dello Stato, Giunti, Gsk, Lions, Oviesse, Sma, PuntoSma, Cityper, Simply e i gestori di telefonia fissa e mobile. Nell’occasione il sindaco Alemanno ha voluto tributare un ricordo a Susanna Agnelli, la presidente di Telethon scomparsa il 15 maggio scorso.
Nell’incontro del 23 e 24 giugno la Commissione medico scientifica dovrà giudicare i progetti migliori tra quelli proposti quest’anno. Una prima scrematura è già stata fatta in questi mesi: delle 299 proposte di progetto ricevute a gennaio, infatti, soltanto 168 hanno superato la prima selezione effettuata dalla Commissione e sono stati ulteriormente giudicate da ben 369 revisori esterni. Ovvero altri ricercatori stranieri esperti della materia che si sono prestati gratuitamente a fornire una valutazione sui lavori dei colleghi italiani: è questa infatti l’anima del peer review, un metodo internazionalmente riconosciuto che garantisce la maggiore trasparenza nella valutazione. La Fondazione Telethon applica da anni con rigore tale metodo ed ha per questo ottenuto numerosi riconoscimenti dalla comunità scientifica internazionale.
“Quello di Telethon – ha detto il direttore dell’ufficio scientifico della Fondazione Lucia Monaco – è un circolo virtuoso che si ripete ogni anno e che ha due passaggi chiave. A dicembre, con la maratona televisiva, c’è il momento clou della raccolta fondi e della comunicazione. A giugno invece si riunisce la Commissione medico scientifica, che assegna i soldi donati dagli italiani ai migliori progetti di ricerca. Un percorso rapido ed efficiente che permette alla ricerca di Telethon di progredire il più velocemente possibile in direzione della cura, nel rispetto del mandato assegnato dai pazienti”.
Per Luca Cordero di Montezemolo, che fa parte del Consiglio di amministrazione della Fondazione, “nonostante la crisi economica quest’anno Telethon ha battuto il record della raccolta fondi sia con la maratona televisiva di dicembre sia alla chiusura del bilancio. Ma la forza della ‘Formula Telethon’ non sta solo nella generosità degli italiani. Per raggiungere risultati importanti in un campo così difficile e negletto come quello della ricerca sulle malattie rare, questa Fondazione, di cui mi onoro di far parte anche in memoria di Susanna Agnelli, ha messo in pratica nel migliore dei modi la trasparenza e la meritocrazia. Solo così riusciamo a dare speranza a tanti malati. Solo così possiamo puntare con convinzione verso la cura”.

Per maggiori informazioni vai su Telethon.it

Distrofia dei cingoli: passi avanti verso la terapia genica

La terapia genica promette bene per la distrofia muscolare dei cingoli: il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro (nella foto) presso l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli è infatti riuscito a curare la malattia nel modello animale con due iniezioni a distanza di sei mesi. I risultati sono descritti in uno studio* pubblicato dalla rivista Plos ONE.

Quella dei cingoli è una particolare forma di distrofia muscolare, che interessa soprattutto i muscoli pelvici e scapolari. È caratterizzata in generale da debolezza muscolare, difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre. Ne esistono numerose forme, a seconda del difetto genetico responsabile: quella studiata dal gruppo di Vincenzo Nigro è la 2F, che esordisce in genere tra i 2 e i 10 anni – e frequentemente colpisce anche il cuore, provocando cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco.

Al momento il trattamento farmacologico può rallentare la malattia, ma la terapia genica potrebbe essere la vera carta vincente. Utilizzando un particolare tipo di criceto che presenta spontaneamente un difetto identico a quello umano (un'alterazione del delta-sarcoglicano, una delle componenti del complesso proteico della distrofina), i ricercatori del gruppo di Vincenzo Nigro hanno utilizzato due iniezioni di due differenti vettori virali, contenenti il gene corretto, per preservare la capacità motoria e la funzione cardiaca per l’intera durata della vita dei criceti. Questo perché, spesso, dopo la prima iniezione, c’è una graduale perdita di efficacia.
La seconda iniezione con un differente vettore permette invece una durata di vita normale, di oltre due anni nel caso del criceto.

I "virus navicella" utilizzati per il trasporto del gene sano fanno parte della famiglia degli adeno-associati, gli stessi utilizzati dal team di Alberto Auricchio del Tigem (a sua volta tra gli autori del lavoro) per la terapia genica dell'amaurosi congenita di Leber. Uno dei vantaggi di questo vettore è che, una volta iniettato nel sangue, è in grado di "trovare" da solo gli organi principalmente colpiti in questa malattia, ovvero cuore e muscoli, trasportandovi il gene corretto.

Attualmente i ricercatori sono al lavoro per cercare di ridurre sensibilmente la dose di vettore necessaria per ottenere gli effetti terapeutici già osservati, in vista di una possibile sperimentazione della terapia genica sistemica sull'uomo. Lo stesso approccio potrebbe poi essere riproposto anche per le altre forme di distrofia muscolare dei cingoli.

* Vitiello C, Faraso S, Sorrentino NC, Di Salvo G, Nusco E, Nigro G, Cutillo L, Calabrò R, Auricchio A, Nigro V, "Disease Rescue and Increased Lifespan in a Model of Cardiomyopathy and Muscular Dystrophy by Combined AAV Treatments". PLoS ONE, 2009; 4(3): e5051.

On line la Solidarietà d'autore

Un evento on line dedicato agli amanti delle cose belle. Solidarietà compresa. Dal 25 al 31 maggio sul celebre portale di aste on line, Ebay, si svolge "Solidarietà d'Autore".

Collezionisti e curiosi potranno competere, a colpi di click, per aggiudicarsi pezzi pregiati della letteratura e prestigiosi strumenti di scrittura, in edizione limitata.

A favore della Fondazione Telethon, per la lotta alle malattie genetiche, saranno all'asta best seller come "Il commissario Montalbano", "Il cacciatore di aquiloni", "Io uccido" o "Vestivamo alla marinara".

Ma, ad impreziosire i volumi, saranno soprattutto le dediche degli autori. Nick Hornby, Paulo Coelho, Isabel Allende, Ken Follet, Andrea Camilleri, Margaret Mazantini e tanti altri renderanno uniche le proprie opere d’arte siglandole per gli appassionati.

Non meno appetibili, e non solo per i collezionisti, le penne stilografiche. Aurora, St-Dupont, Parker Duofold e Visconti sono nomi che da soli garantiscono l’eccellenza del settore.

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