DNA per conquistare FORMA e SALUTE

La parola d’ordine è “personalizzare”: il raggiungimento di forma e salute può contare oggi su sistemi di ricerca e prevenzione di ultimissima generazione. La via “individuale” al benessere si chiama GENOfit, il nuovo test per l’allenamento e l’alimentazione, messo a punto da NGB Genetics – spin-off dell’Università di Ferrara. Un semplice tampone, strofinato all’interno della guancia, è la base per il test scientifico da cui si ricavano le informazioni per formulare un programma individuale di attività sportiva e un’alimentazione personalizzata.

16/10/2012 - “GENOfit analizza geni coinvolti in aspetti importanti del metabolismo che condizionano la risposta all’allenamento, tra cui la predisposizione al tipo di sforzo (aerobico o anaerobico) e allo sviluppo della massa muscolare – spiega Matteo Ercolin di NGB Genetics - il metabolismo dei grassi e la lipolisi, la risposta all’infiammazione, l’eliminazione delle tossine e l’inattivazione dei radicali liberi generati dall’organismo”.

L’individuazione di questi dati - letti e interpretati da medici specializzati e personal trainer – consente a chi si avvale del test GENOfit di rivedere e riformulare il proprio stile di vita scegliendo con certezza scientifica il metodo di allenamento e il regime alimentare più adatto alle proprie caratteristiche genetiche. Pur essendo i risultati del test comprensibili da chiunque, NGB Genetics ha scelto di distribuire e diffondere GENOfit in collaborazione con studi medici e centri fitness altamente qualificati, in grado di guidare con competenza le persone verso la migliore perfomance. Il referto semplificato si traduce in una scheda di allenamento personalizzata che integra o modifica il proprio normale regime di allenamento, in aggiunta all’indicazione di quali sono gli alimenti più idonei al proprio organismo. Potenziare la massa muscolare, dimagrire e tonificare, recuperare dallo sforzo fisico, mantenere la performance nel tempo: GENOfit è pensato sia per chi pratica sport a livello agonistico, sia per chi vuole mantenersi in forma.

NGB Genetics opera nell’ambito della genetica applicata alla prevenzione e al benessere. In collaborazione con gruppi di ricerca nazionali e internazionali, ha portato sul mercato diversi test di genetica predittiva, tra cui GENODIET “slim” che consente di capire quali comportamenti alimentari tenere per raggiungere e mantenere il proprio peso forma e GENODIET “health” che guarda al futuro del soggetto interessato, mettendone in luce eventuali squilibri metabolici risolvibili con una corretta alimentazione e GENODIET “sensor” che individua, possibili intolleranze genetiche e sensibilità alimentari.

Test DNA: grazie a Biotech for Life l'accertamento della paternità costa meno di 100 €

Biotech Technology for Life è una nuova realtà italiana specializzata nella realizzazione di test DNA di paternità e maternità, che permettono di verificare se un uomo o una donna sono effettivamente il padre e la madre biologici del presunto figlio.
Il laboratorio, con sede a Treviso, può analizzare in pochissimi giorni i campioni di DNA  prelevati dai soggetti grazie all'apposito kit, e fornire l'esito dell'accertamento direttamente via email o posta.
Il test si basa sul principio che ogni persona eredita il patrimonio genetico dei genitori: 50% dal padre e 50% dalla madre. Comparando il DNA del figlio con quello del presunto genitore con un semplice test del DNA, è possibile accertare l'effettiva presenza del vincolo.
Alcuni possibili applicazioni sono il dubbio sull'infedeltà coniugale, la necessità di documentazione ai fini di immigrazione, in casi di controversie sull'eredità o in relazione a donazioni di imprecisata natura.

Grazie alla presenza territoriale in Italia e alla presenza di ricercatori italiani, Biotech può realizzare il test DNA con un prezzo decisamente inferiore rispetto alla media di mercato (99 €), con un affidabilità certificata di oltre il 99,9%. Tutte le informazioni su Biotech e sui test DNA all'indirizzo www.biotech-for-life.com/.

Test di Paternità: è boom. Il monito degli esperti: non si gioca con le emozioni.

Il mercato dei test di paternità è in continua crescita. Aumentano le richieste negli ospedali, nei laboratori privati, e su internet.

Per aiutarci al fare chiarezza in questa oscura quanto delicata materia, abbiamo posto qualche domanda al direttore di Paternità.eu, espressione italiana di uno dei leader internazionali nei test di genetica forense.

Direttore, di cosa si occupa la vostra struttura? Come rientrano nel vostro operato gli accertamenti di paternità?

“Paternità.eu Italia è operativa dal 2006, è l’espressione italiana di un network di esperti e laboratori che si occupano di ricerca in campo genetico. Abbiamo team che si occupano di ricerca, altri di clinica. Il nostro core business è rappresentato dalla genetica impiegata a fini di identificazione. Non solo identificazione umana ma anche di animali e vegetali. In campo veterinario, ad esempio, per la definizione di un pedigree le analisi genetiche sono molto utili. In campo alimentare altrettanto: siamo in grado di determinare se, ad esempio, una partita di frutta e verdura è effettivamente della varietà che viene dichiarata. In ambito umano i test genetici sono sempre più importanti. Ci aiutano ad esempio a determinare la predisposizione a specifiche malattie genetiche ed ad agire in forma preventiva e ci sono utili anche per l’identificazione. In caso di eredità controverse, ad esempio, è di fondamentale importanza individuare chi siano gli effettivi eredi legittimi del de cuius. Nelle procedure di ricongiungimento familiare per immigrati è obbligatorio poter dimostrare la relazione biologica esistente tra l’immigrato e la prole che si intende appunto ricongiungere con lui e che risiede nella terra d’origine. I test di paternità rappresentano soltanto una delle finalità di un’analisi genetica per scopi di identificazione; rappresentano il modo più preciso e facile per dimostrare l’esistenza di un qualunque tipo di relazione di parentela biologica tra due soggetti, quest’esigenza può derivare anche da curiosità o anche da motivazioni mediche.”

Perchè un vero e proprio boom di test di paternità fai da te?

“Fino a qualche anno fa per estrarre un profilo di DNA si utilizzava una tecnica nota come analisi dei poliformismi da lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP): metodica complessa, dal procedimento relativamente lungo, non sempre precisa e che oltretutto richiedeva quantitativi di DNA notevoli. L’unico modo per ottenere una quantità sufficiente di DNA per estrarne un profilo era tramite campioni di sangue. Fino a qualche anno fa le potenzialità offerte dalle analisi del dna erano sconosciute ai più ma ancora oggi molti tra i non addetti ai lavori non ne conoscono le opportunità offerte. I laboratori in grado di analizzare il DNA erano pochi ed i costi molto elevati. Oggi invece siamo dotati di apparati completamente automatizzati che permettono di estrarre un profilo DNA per fini di identificazione a partire da quantitativi di DNA davvero minimi, con livelli di precisione altissimi e costi operativi relativamente bassi. Oggi, inoltre, è sufficiente un campione di saliva per estrarne un profilo DNA del soggetto cui appartiene.

Avendo fiutato il business molti sono i laboratori o presunti tali che offrono, anche online, test di paternità. La maggior parte di questi cercano di guadagnare speculando su tematiche così delicate come quelle implicate nell’esecuzione di un test genetico di paternità o parentela. Il vero problema è rappresentato dalla spesso poca affidabilità di questi fornitori che nella stragrande maggioranza non sono nemmeno laboratori di analisi. Molti di questi sono semplicemente intermediari tra l’utente finale ed un laboratorio. La maggior parte non sono nemmeno italiani anche se pubblicano sui loro siti web indirizzi di fantomatici laboratori sul territorio quando sono in realtà caselle postali o indirizzi di corrispondenza.”

Anche Paternità.eu vende i suoi test online. Come fare per scegliere il partner ideale al quale affidarsi?

“Si, anche noi proponiamo i nostri accertamenti online. Abbiamo un sito ricco di informazioni e consigli tramite il quale ci possono essere rivolte domande, o richieste per l’esecuzione della maggior parte delle nostre analisi. Ai nostri clienti rispondiamo direttamente e forniamo sempre una consulenza preliminare sulle modalità di esecuzione delle analisi, sui rischi e sui risultati ottenibili così come sugli obblighi di legge. Il nostro è un laboratorio accreditato ISO17025 e lo comunichiamo con orgoglio ai nostri clienti. Questo accreditamento certifica la competenza tecnica di tutto il nostro personale in materia di analisi del dna; siamo soggetti a verifiche periodiche da parte di organismi di certificazione esterni e siamo tenuti a seguire rigide procedure per garantire la massima qualità. Tutto questo è riconosciuto a livello internazionale. Il mio personale consiglio, nel momento della scelta di un partner al quale affidarsi per il proprio accertamento di paternità, è quello di cercare una struttura che sia almeno accreditata ISO17025. Spesso si è allettati dal prezzo conveniente ma qui stiamo parlando di esiti che possono cambiare la vita: è bene essere prudenti.

Gli apparati che impieghiamo per le analisi sono totalmente automatizzati con un costo di centinaia di migliaia di euro per l’uso dei quali è necessario personale altamente qualificato, non tutti i laboratori possono accedere a queste specifiche.

La mia non vuole essere una promozione alla nostra struttura ma solo un mettere in guardia verso tutte quelle realtà dalla dubbia preparazione tecnica che spesso non eseguono neanche direttamente le analisi. La maggior parte degli istituti di medicina legale dei principali ospedali italiani sono in grado di eseguire accertamenti di paternità, meglio affidarsi a loro piuttosto che a strutture più o meno improvvisate, senza accreditamenti e certificazioni, spesso nemmeno italiane.”

Per maggiori informazioni: Paternità.eu Italia www.paternita.eu

Curare con l'inganno usando un pizzico di Rna

Difetti nella coagulazione del sangue? La speranza viene dall’Rna. Ad annunciarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Blood* da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, finanziato da Telethon dal 2005 al 2007 e successivamente dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Ferrara (Carife).

I ricercatori, che si sono avvalsi della collaborazione di Franco Pagani dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (Icgeb) di Trieste, hanno infatti dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.

La coagulazione sanguigna è un processo complesso, che coinvolge numerose proteine e che – in ultima analisi – permette all’organismo di arginare eventuali lesioni ai vasi. Il fattore VII svolge un ruolo così fondamentale in questo processo che la sua assenza non è compatibile con la vita. Esistono però dei rari casi in cui – a causa di un errore nel Dna – il fattore VII è presente solo in minime quantità: il risultato è una grossa tendenza ad andare incontro a emorragie, gravi e talvolta fatali, fin dai primi giorni di vita. Ancora più grave dell’emofilia (che è dovuta alla mancanza, sempre su base ereditaria, di altri fattori coinvolti nella coagulazione), il deficit di fattore VII si cura attualmente somministrando ai pazienti la proteina mancante prodotta artificialmente. Questo tipo di terapia presenta però numerosi problemi: richiede iniezioni intravenose quotidiane, può alla lunga portare a reazioni avverse del sistema immunitario ed è notevolmente costosa.

Ecco allora che per una parte dei pazienti la svolta potrebbe venire proprio dagli sviluppi di questo studio. Somministrando un piccolo segmento di Rna (acido ribonucleico, sostanza simile al Dna che svolge svariate funzioni all’interno delle cellule) i ricercatori sono riusciti a “ingannare” il macchinario cellulare preposto alla produzione delle proteine e a farlo funzionare correttamente nonostante l’errore genetico. In altre parole, non hanno corretto il difetto presente sul Dna, ma hanno fatto in modo che quell’errore diventasse ininfluente ai fini della produzione del fattore VII.

Nelle cellule la strategia ha funzionato perfettamente: i ricercatori hanno infatti dimostrato che l’intervento a livello di Rna consente di indurre la produzione di livelli apprezzabili di proteina corretta, sufficienti per ripristinare la capacità coagulativa del sangue. Al momento quindi Pinotti, Bernardi e collaboratori sono al lavoro per verificare se questo è altrettanto vero nel modello animale della malattia e per trovare la strategia migliore per farlo.

Se i risultati saranno altrettanto incoraggianti, questo studio aprirà inoltre la strada alla terapia “a base di Rna” per tutta una serie di malattie genetiche rare che hanno in comune difetti simili, emofilia e varie forme di distrofia muscolare in primis.

* Mirko Pinotti, Dario Balestra, Lara Rizzotto, Iva Maestri, Franco Pagani, Francesco Bernardi, “Rescue of Coagulation Factor VII Function by the U1+5A”. Blood, 2009; DOI 10.1182/blood